Thời gian gần đây, Bệnh viện Việt Mỹ Phú Yên đã thực hiện xét nghiệm NIPT tích hợp sàng lọc bệnh gen lặn cho gần 30 thai phụ, trong đó đã phát hiện 3 kết quả mang gen bệnh Thalassemia. Theo đó, chúng tôi đã tiến hành liên hệ tư vấn cho 3 thai phụ này để kết hợp kiểm tra và thăm khám cho những người chồng. Có thể nói, Thalassemia rất phổ biến, không chỉ ảnh hưởng đến giống nòi mà còn di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

Tại Việt Nam cũng ghi nhận số liệu cứ trung bình cứ 20 người thì có 1 người mang gen bệnh Thalassemia, tuy nhiên bố mẹ vẫn có thể sàng lọc và phòng tránh được cho con cái ngay từ sớm.

VẬY THALASSEMIA LÀ BỆNH GÌ VÀ NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ biểu hiện bệnh khi trẻ nhận được 2 gen đột biến từ bố và mẹ. Nhiều bố mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.

Nếu vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh thường gặp nhất là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại. Từ đó, trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành…

Vấn đề bệnh Thalassemia có chữa được không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ của bệnh, lứa tuổi bệnh nhân. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

VẬY SÀNG LỌC VÀ PHÒNG NGỪA TRƯỚC SINH NHƯ THẾ NÀO ĐỂ BÉ CON ĐƯỢC KHỎE MẠNH?

Cặp đôi dự định có con: Thực hiện xét nghiệm gen Carrier Thalass để tầm soát cả 2 thể Alpha và Beta Thalassemia. Đây là xét nghiệm duy nhất hiện nay sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS từ Illumina Hoa Kỳ kết hợp GAP-PCR có phạm vi khảo sát rất rộng giúp phát hiện 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh, đặc biệt khảo sát được các mất đoạn gây bệnh SEA, 3.7, 4.2 và THAI phổ biến nhất.

Nếu người vợ làm xét nghiệm và phát hiện mang gen bệnh thì chồng sẽ được hỗ trợ làm xét nghiệm kiểm tra MIỄN PHÍ. Trường hợp phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen của 1 bệnh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối).

Phụ nữ đang mang thai: có thể làm sàng lọc NIPT tích hợp Thalassemia ngay khi thai 9 – 10 tuần, điển hình là gói triSure Thalass. Gói NIPT này vừa sàng lọc các hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner để vừa phát hiện được bệnh Alpha và Beta Thalassemia cho mẹ nên rất tiện lợi, tiết kiệm chi phí tối đa.

Hy vọng bài viết đã cung cấp đủ thông tin và về căn bệnh Thalassemia di truyền lặn khá phổ biến hiện nay, tuy nhiên với y học phát triển thì các cặp vợ chồng HOÀN TOÀN CÓ THỂ CHỦ ĐỘNG PHÒNG NGỪA ĐƯỢC. Hãy dành cho con những điều tốt đẹp nhất có thể, các bố mẹ tương lai nhé!

———————–

Đăng ký khám và tư vấn tại Bệnh viện Việt Mỹ Phú Yên

☎️ Hotline: 0257 7309 168

🌎 Website: www.vietmyhospital.com

📍 Địa chỉ: 168 Trần Phú, Phường 9, TP. Tuy Hòa, Phú Yên